Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу — то есть ген, несущий мутацию, должен быть у обоих родителей. Поэтому частота встречаемости фенилкетонурии невысокая.

Патогенез фенилкетонурии заключается в недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. А эта аминокислота, в свою очередь, участвует в нормальном функционировании большинства органов человеческого тела.

Блок метаболизма фенилаланина через гидроксилазу активизирует побочные пути его превращения. В результате в организме накапливаются производные фенилаланина — фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты, обладающие высокой токсичностью. Также образуется фенилэтиламин, который нарушает жировой обмен в клетках головного мозга.

Ключевую роль в развитии болезни играет ген РАН фенилаланингидроксилазы, который расположен на 12-ой хромосоме. Симптоматика Основные проявления фенилкетонурии при отсутствии своевременного лечения — умственная отсталость и различные варианты психических расстройств.

Фенилкетонурия, в отличие от большинства болезней, не имеет этиологического и симптоматического лечения. Контролировать процесс, замедлить прогрессирование и развитие осложнений можно лишь с помощью строгой безбелковой диеты с минимальным содержанием фенилаланина.

Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.

Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.

Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования. При проведении диагностики для планирования беременности и получении положительного результата понадобится консультация врача-генетика.

Анализ ДНК на фенилкетонурию может быть рекомендован в следующих ситуациях:

Если в семье уже родился ребенок с фенилкетонурией или есть история этого заболевания, тестирование может быть предложено новорожденному или будущим родителям.

Если у новорожденного обнаруживается повышенный уровень фенилаланина при скрининге на фенилкетонурию (часть программы новорожденного скрининга), проведение анализа ДНК может помочь установить диагноз.

Пары, где оба партнера являются носителями генов, связанных с фенилкетонурией, могут рассматривать генетическое тестирование для оценки риска передачи заболевания потомству.

Материалом для генетического исследования служит свежая венозная кровь с ЭДТА в качестве консерванта.